Aproximadamente 400 millones de personas a en
el mundo viven con una enfermedad rara. Estos pacientes tienen un camino complejo
de diagnóstico que puede tomar en promedio entre 5 y 7 años, y además, 4 de
cada 10 serán mal diagnosticadas al menos una vez. Se estima que cerca del 60% de los pacientes
se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y 7 de cada 10 enfrenta una
disminución de sus ingresos, lo que representa una clara afectación a su
calidad de vida.
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna es un
trastorno sanguíneo crónico poco común, progresivo y potencialmente mortal,
caracterizado por la destrucción de glóbulos rojos. Además de deteriorar la
calidad de vida de los pacientes, la HPN genera el
desarrollo de trombosis (coagulación de la sangre) lo que puede dañar los
órganos y desencadenar una muerte prematura.
- Su prevalencia es aproximadamente de 1 persona por cada 100.000 mil habitantes. Esta es una enfermedad que puede afectar tanto a hombres como mujeres en cualquier etapa de su vida, sin embargo, suele presentarse en promedio a los 30 años.
- El pronóstico de los pacientes varía, en su mayoría los individuos afectados sobreviven más de 10 años después del diagnóstico, sin embargo, en algunos casos, las células dañadas pueden acortar el tiempo.
- Las crisis de esta patología suelen agravar el cuadro clínico y sus detonantes pueden ser por diferentes factores, entre ellos: infecciones, estrés, vacunaciones, cirugías, y embarazo.
- Estos pacientes sufren de un retraso en su diagnóstico, pues en muchas ocasiones sus síntomas iniciales son muy inespecíficos como por ejemplo la fatiga y palidez.
- Durante la progresión de la enfermedad se presenta niveles bajos en el número de glóbulos rojos, blancos y plaquetas. y en algunos casos un color oscuro de la orina que se debe a la descomposición de los glóbulos rojos, que liberan hemoglobina en el torrente sanguíneo y finalmente en la orina.
Síntomas
- Dificultad para tragar.
- Hipertensión pulmonar.
- Dificultad para respirar.
- Enfermedad renal crónica.
- Dolor abdominal.
- Orina oscura.
- Sangre en la orina.
- Formación de coágulos de sangre.
- Anemia.
- Fatiga.
- Disfunción eréctil.
- Palidez.
Diagnóstico
- Los exámenes que se pueden llevar a cabo son:
- Análisis de orina.
- Prueba de LDH (deshidrogenasa láctica): se mide para verificar daño tisular (muerte del tejido corporal).
- Prueba de Coombs (búsqueda de anticuerpos).
- Citometría de flujo de sangre periférica: para medir ciertas proteínas.
- Conteo de reticulocitos (glóbulos rojos ligeramente maduros).
- Hemoglobina libre en suero.
- Haptoglobina.
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